Η επιτυχία στην εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να αυξηθεί μέσω του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου στα χρωμοσώματα των εμβρύων, τα οποία προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση πριν την εμβρυομεταφορά.
Η εξέταση εφαρμόζεται με επιτυχία τα τελευταία 20 χρόνια, βοηθώντας χιλιάδες ζευγάρια όχι μόνο να αποκτήσουν το παιδί που τόσο επιθυμούν, αλλά παράλληλα να διασφαλίσουν πως αυτό θα είναι απόλυτα υγιές.
Με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αυξάνουμε τις πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης καθώς πραγματοποιούμε προσεκτική επιλογή των πιο ποιοτικών ωαρίων, πράγμα το οποίο ενισχύει σημαντικά τις πιθανότητες σύλληψης.
Η εξέταση του προεμφυτευτικού ελέγχου θεωρείται απαραίτητη για ζευγάρια:
1) Γονέων φορέων ισοζυγισμένης μετάθεσης ή κάποιας άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
2) Γυναικών σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία -άνω των 38 ετών- που υποβάλλονται στην διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
3) Ζευγαριών που έχουν ιστορικό πολλαπλών αποβολών με άγνωστη αιτία κατά το 1ο τρίμηνο της κύησης.
4) Ζευγαριών με ιστορικό πολλαπλών αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Η προεμφυτευτική διάγνωση πραγματοποιείται με βιοψία 1-2 κυττάρων από το έμβρυο στο στάδιο των 8 κυττάρων, δηλαδή έμβρυο της 3ης ημέρας το οποίο στην συνέχεια καλλιεργείται από ειδικούς στο εργαστήριο.
Σε αυτήν τη φάση τα 8 κύτταρα του εμβρύου περιέχουν ακριβώς το ίδιο γενετικό υλικό. Στην συνέχεια ένα ή 2 κύτταρα απομακρύνονται με σκοπό να γίνει η βιοψία και τα υπόλοιπα 6 ή 7 συνεχίζουν να αναπτύσσονται κανονικά.
Στο στάδιο αυτό τα κύτταρα του εμβρύου είναι πολυδύναμα, συνεπώς δεν προκύπτει πρόβλημα με την αφαίρεση 1-2 κυττάρων από το έμβρυο, τα υπόλοιπα είναι ικανά να αναπτυχθούν σε ένα απόλυτα υγιές έμβρυο.
Για την πραγματοποίηση της βιοψίας χρειάζεται η χρήση τεχνικών μοριακής βιολογίας, αυτός είναι και ο λόγος για τον οποίο η προεμφυτευτική διάγνωση έχει υψηλό κόστος.
Κατά τη διάρκεια της ανάλυσης, το έμβρυο που υποβάλλεται στη βιοψία συνεχίζει κανονικά να καλλιεργείται στο εργαστήριο και να αναπτύσσεται (αυξάνεται ο αριθμός των κυττάρων) προς το στάδιο της βλαστοκύστης.
Κατόπιν της βιοψίας, ακολουθεί γενετικός έλεγχος του υλικού το οποίο έχει αφαιρεθεί από το έμβρυο.
Οι δύο πιο συχνές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (Polymerase Chain Reaction, PCR) και ο ανοσοφθορισμός (Fluorescent In Situ Hybridisation, FISH).
Η PCR αποτελεί τεχνική κατά την οποία τμήμα του DNA που περιέχει το προς έλεγχο γονίδιο, πολλαπλασιάζεται και κατ’ αυτόν τον τρόπο μπορεί να ελεγχθεί με μεγαλύτερη ασφάλεια η παρουσία του στο κύτταρο και κατ’ επέκταση στο ίδιο το έμβρυο.
Κατά την ανάλυση FISH περιλαμβάνεται υβριδοποίηση των υπό εξέταση χρωμοσωμάτων με παράλληλη χρήση σεσημασμένων τμημάτων DNA (probes), με αυτόν τον τρόπο πετυχαίνουμε τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Εφόσον ολοκληρωθεί το στάδιο της ανάλυσης, επιλέγονται τα υγιή έμβρυα τα οποία και μεταφέρονται κατά την εμβρυομεταφορά.
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αποτελεί μία σύγχρονη και ασφαλή μέθοδο η οποία εφαρμόζεται με μεγάλη επιτυχία σε πολλά μέρη του κόσμου έχοντας βοηθήσει χι-λιάδες επιλεγμένα ζευγάρια να τεκνοποιήσουν και να κάνουν το όνειρό τους πραγματικότητα.
