Επιστήμονες ανέπτυξαν πιο ασφαλές προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down

Αστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια Ανενεργά
 

Επιστήμονες στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν ένα προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Ντάουν, που είναι πιο ασφαλές και αποτελεσματικό από αυτό που χρησιμοποιείται σήμερα.

Το νέο γενετικό τεστ (reflex DNA screening), που είναι λιγότερο στρεσογόνο για τις μητέρες, γίνεται περίπου στην 11η εβδομάδα της κύησης και παρέχει λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε σχέση με το υπάρχον τεστ.


Μπορεί επίσης να αξιοποιηθεί για την έγκαιρη διάγνωση δύο άλλων σοβαρών αλλά σπανιότερων χρωμοσωμικών παθήσεων (τρισωμιών), των συνδρόμων Έντουαρντς και Πατάου, που προκαλούνται από την ύπαρξη ενός πρόσθετου χρωμοσώματος στα κύτταρα του εμβρύου.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Προληπτικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Νίκολας Γουόλντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής ιατρικής "Genetics in Medicine", δοκίμασαν το τεστ σε πέντε μαιευτικές κλινικές, σε πάνω από 22.800 γυναίκες.

Από αυτές, το 11% έκαναν το νέο τεστ DNA. Διαπιστώθηκε ότι το νέο τεστ είχε ποσοστό διαγνωστικής ακρίβειας 95% στην ανίχνευση των τριών χρωμοσωμικών διαταραχών, έναντι 81% του υφισταμένου τεστ. Το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων του νέου τεστ ήταν μόνο 0,02% ή δύο περιστατικά στα χίλια, έναντι 2,42% του υπάρχοντος τεστ (τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα παραπλανούν ότι υπάρχει μια πάθηση, χωρίς αυτό να συμβαίνει στην πραγματικότητα).

Σήμερα, η διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν και των άλλων δύο χρωμοσωμικών διαταραχών γίνεται με ένα συνδυασμό τεστ αίματος και εξέτασης υπερήχου μεταξύ της δέκατης και της 14ης εβδομάδας της κύησης. Αν -λαμβάνοντας υπόψη και την ηλικία της μητέρας- εκτιμηθεί ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για το μωρό (πάνω από μία πιθανότητα στις 150), ακολουθεί για επιβεβαίωση ένα επεμβατικό τεστ αμνιοκέντησης ή λήψης τροφοβλάστης.

Το νέο τεστ σε πρώτη φάση χρησιμοποιεί τον ίδιο συνδυασμό τεστ αίματος και υπερήχου. Αν ο κίνδυνος εκτιμηθεί ότι είναι πάνω από μία πιθανότητα στις 800, τότε το ίδιο αίμα της εγκύου στέλνεται για ανάλυση DNA.

Το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας, σύμφωνα με τη «Γκάρντιαν», σκοπεύει να εισάγει το νέο τεστ από το 2018 για τις γυναίκες εκείνες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου για κάποια από τις τρεις χρωμοσωμικές παθήσεις (γνωστές και ως τρισωμίες 21, 18, and 13). Ο δρ Γουόλντ δήλωσε ότι το νέο τεστ θα μπορούσε μελλοντικά να υιοθετηθεί από τα νοσοκομεία όλου του κόσμου, εφόσον διαθέτουν εργαστήρια που κάνουν αναλύσεις DNA.

Πηγή: CNN

e-max.it: your social media marketing partner

Ρωτήστε μας!

Συμπληρώστε την παρακάτω φόρμα και θα σας απαντήσουμε άμεσα
Please type your full name.
Invalid email address.
Please choose the country you live in
Invalid Input
Invalid Input

Εξωσωματική γονιμοποίηση

Το Ovum IVF είναι μια ομάδα ιατρών και συμβούλων ειδικών στη γονιμότητα που εξυπηρετούν πελάτες σε όλο τον κόσμο. Έχουμε πολλούς ικανοποιημένους ασθενείς που έρχονται στα γραφεία μας για να λύσουν τα προβλήματα υπογονιμότητας τους.

Έλεγχος Γονιμότητας

Στο OVUM Fertility Consultants group διερευνούμε σχολαστικά το πρόβλημα γονιμότητας κάθε ζευγαριού. Γίνονται πλήρης έλεγχοι και για γυναικεία και για ανδρική γονιμότητα και κάθε προσέγγιση και θεραπεία είναι εξατομικευμένη στο κάθε ζευγάρι και προσαρμόζεται στο δικό του ιστορικό ή πρόβλημα.

Παρένθετη μητρότητα, Δωρεά ωαρίων

Η νομοθεσία στην Ελλάδα επιτρέπει μόνο την ανώνυμη δωρεά ωαρίων και η παρένθετη μητρότητα. Τόσο η δωρεά ωαρίων όσο και η παρένθετη μητρότητα είναι αλτρουιστική. Παρέχουμε τις απαιτούμενες ιατρικές εξετάσεις και φροντίδα για την παρένθετη μητέρα και υποστήριξη προς τους νέους γονείς.

Κατεβάστε το φυλλάδιο μας